南大二附院出生缺陷疾病防治系列科普孕期为何要行唐氏筛查检查？

　　供稿：南昌大学第二附属医院儿内科姚庆
　　我国是人口众多的发展中大国，同时也是出生缺陷高发的国家。如果胎儿在孕期就有缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾的状况，这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭及社会带来很大的负担。因此产前筛查尤为显得重要。
　　唐筛，是孕期产检必不可少的一个项目，有产检过的宝妈们应该都知道，但是项对于刚怀上宝宝的新晋孕妈们来说比较陌生。今天，南昌大学第二附属医院儿内科主要来和大家讲讲，孕期为何要行唐氏筛查。
　　1、什么是唐氏综合征
　　唐氏综合征，也叫做21三体综合征、先天愚型、Down综合征，由于多了一条21号染色体导致的，属于严重的出生缺陷。
　　60唐氏儿在胎内早期就不能存活而导致流产，存活下来的孩子出生后有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，生活不能自理，长期需要人照顾，就是人们口中的傻子。
　　2、为何要进行唐筛综合征筛查
　　一个唐氏儿的出生，对一个家庭来说是一个沉重打击。目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好手段就是对孕期及时发现的唐氏儿及时干预。
　　要知道，每一对夫妻都有孕育唐氏儿的可能，因此，南昌大学第二附属医院儿内科建议每一位适龄孕妇要常规接受唐氏筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。
　　3、唐筛综合征筛查查什么？
　　唐氏综合征产前筛查，简称唐筛，主要检查胎儿患上先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
　　根据检测手段和孕周的不同，分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查包括超声测定胎儿颈项透明层厚度即NT和孕妇血清学检查两项，联合应用血清学和NT检测唐氏综合症症的检出率为85，检测孕周为10至14周。
　　孕中期唐氏筛查策略为血清血标志物联合筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险，唐氏综合征的检出率为6075，检查孕龄一般为15至20周。
　　注意：唐筛筛查结果可疑的孕妇一定要到正规机构接受产前诊断！
　　4、孕妇年龄愈大，风险率愈高
　　唐氏综合征发生的风险与母亲怀宝宝的年龄有关系，孕妇年纪越大，后代发生唐氏儿的风险愈高。预防唐氏儿的出生，那首先肯定是提倡适龄生育，避免高龄妊娠，但是也不能剥夺高龄妇女做妈妈的资格。准备高龄妊娠的女性孕前一定要到医院进行遗传咨询及生育指导，同时孕期一定要做唐氏筛查，必要的时候对胎儿进行染色体核型分析，最大限度预防唐氏儿的出生。
　　5、哪些人群容易孕育出唐氏儿？
　　（1）第一个就是刚刚说的年龄超过35岁的高龄产妇。
　　（2）多次流产的孕妇。
　　包括早产、死胎、习惯性流产等等，这些孕妇生出唐氏儿的可能性很大。
　　（3）孕妇在孕期服用过某些容易导致胎儿发育畸形的药物，或者接触一些化学物质。
　　孕期接触一些化学物质很容易导致染色体发生畸形，从而增加患有唐氏综合症的概率。
　　（4）孕期感染过流感、风疹等病毒。
　　孕期孕妈妈被病毒所感染的话，很容易出现染色体撕裂的现象，容易生出唐氏儿。
　　（5）家族中有人是唐氏儿。
　　唐氏综合征是具有一定的遗传性的，唐氏综合征的父母再生育唐氏儿的风险高于正常人。
　　孩子是祖国的花朵，希望每一次绽放都能迎风招展！