乳腺癌会遗传吗？这几类人，建议马上去做BRCA检测

　　2013年，好莱坞影星安吉丽娜朱莉因发现突变基因BRCA1和BRCA2，在没有发现乳腺癌证据情况下，将双侧乳腺切除。
　　两年后，她又接受了预防性卵巢和输卵管切除术，以降低患癌风险。
　　安吉丽娜的做法引起了医学界广泛争议，也让公众更多地关注到乳腺癌的治疗和预防。
　　那么，BRCA突变和乳腺癌究竟有什么关系？为了预防乳腺癌，哪些人需要做BRCA基因检测呢？什么是BRCA突变？
　　癌症的形成是原癌基因和抑癌基因平衡被打破的结果。
　　原癌基因不是坏东西，它是细胞生长、分化和组织再生、创伤愈合不可或缺的。而抑癌基因则是抑制细胞过度生长、增殖的基因。
　　因此，BRCA作为抑癌基因，一旦突变，就会丧失抑制肿瘤发生的功能。
　　BRCA突变与人体很多肿瘤的发生存在着密切关系，最多的是乳腺癌，其次是卵巢癌。BRCA突变和癌症有何关联？
　　在患乳腺癌的群体中，遗传性乳腺癌约占510，大部分都与BRCA1和BRCA2这两个突变基因关系密切。
　　携带BRCA突变的人，一生中BRCA1突变导致患乳腺癌风险高达77，患双侧乳腺癌风险为65；BRCA2基因突变患乳腺癌风险也高达60。
　　需要注意的是，BRCA突变并不是女性的专利，男性携带BRCA突变同样会增加患乳腺癌等多种癌症的风险。
　　来自以色列的一项研究表明，与当地正常人群相比，携带BRCA突变的男性患恶性肿瘤的总概率明显升高（17vs8）。其中，乳腺癌、前列腺癌、黑素瘤和胰腺癌风险显著增加〔1〕。哪些人需要做BRCA基因检测？
　　有乳腺癌家族史的人，9成概率有BRCA突变。因此，提前筛查和预防很有必要。
　　对于如下人群，建议做基因BRCA1和BRCA2检测：家族中有多名小于50岁发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或者卵巢癌家族史；同一名妇女先后或者同时发生乳腺癌和卵巢癌、双侧乳腺癌患者；家族中有男性乳腺癌患者。
　　在我国，不建议对基因BRCA1和BRCA2突变者进行预防性乳腺切除。建议定期到专业乳腺科医生进行检测，40岁以上每隔1年查一次。
　　BRCA1和BRCA2突变基因与遗传性乳腺癌关系密切。对于高危人群来说，检测BRCA基因能够及时筛查肿瘤风险，便于尽早干预和治疗。
　　参考文献：
　　〔1〕RoyManoetal。MalignantAbnormalitiesinMaleBRCAMutationCarriersResultsFromaProspectivelyScreenedCohort。JAMAOncol。PublishedonlineApril12，2018。doi：10。1001jamaoncol。2018。0271
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