花季少女，全身不出汗，没有痛觉，患上了罕见病，如何拯救她？

　　4年前，一位11岁的小女孩由她的母亲陪伴着来到我的门诊，孩子自幼打预防针时从来不哭，那时候乡里医生说孩子得了怪病，但不知道是什么病？不仅如此，炎热的夏天她也不会出汗，运动后脸部就会变红。但近来，孩子步态开始不正常，一次不经意地摔倒，感觉到手臂、脚踝肿了，拍片发现竟然腕部和小腿的骨头断了，让人不可思议的是孩子一点也不感觉到痛，照样走路！家人愈加担心了。我让孩子拍了骨盆和四肢的X光片子，让我大吃一惊：孩子的右侧股骨头已经被磨掉近一半了，医生心疼地询问孩子是否疼痛时，孩子竟然回答不痛！了解到孩子还有一个哥哥，但哥哥完全是正常人，家族中也没有类似的遗传病史。
　　11岁时拍片显示，右侧股骨头被磨掉二分之一
　　半年后拍片显示，右侧股骨头已经没有了
　　通过查阅资料，确定孩子是患了一种罕见的染色体隐性遗传病，叫先天性无痛无汗症，随后，我先后联系了北京和上海的国内知名医院这方面的专家进行了咨询，但都没有提供更好的治疗方法，因为手术对于孩子来说可能不会有更好的结果，只好给她戴了支具进行保护。
　　几年过去了，孩子的病情成了我心中始终放不下的牵挂几天前，联系到了孩子的父母，了解孩子目前的状况。孩子母亲说，孩子今年15岁了，因为跟不上学校课程进度，加上行走不便，更怕出意外，现在已经辍学在家，跛行步态更加明显了，但臀部依然没有明显疼痛感，夏天到了，孩子早早地只能呆在空调间，因为怕热！为了给孩子看病，家里在镇上开了一间小吃店，我问孩子父母怎么打算呢？母亲说想争取多攒点钱，过两年再看看大医院里有没有好的医术给孩子做个手术，争取再读点书，唯一的期望是将来孩子长大成人后能过上普通人的生活，这是支撑她们一家人奋斗的动力。我安慰她，医学在发展，社会在进步，孩子一定会有治的，一定会有属于自己的美好的未来。
　　四年后步态跛行
　　先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病，国外首先由Dcarbom于1932年报道，国内可能由顾立达等于1984年首先报道。2012年8月3日，MSN中文网报道：6岁男孩天生不怕疼不流汗，把自己半截手指咬掉【1】
　　先天性无痛无汗症患儿主要表现为：（1）无痛觉：为全身性，80的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。（2）无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指（趾）端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。（3）发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20患儿在3岁前因高热死亡。（4）智力障碍：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。（5）多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。（7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，目前尚难以定论。
　　先天性无痛无汗症患者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。
　　但愿这个不幸的青春女孩会得到命运的眷顾，让我们关注她。
　　参考文献
　　【1】六岁男孩天生不怕疼不流汗，把自己半截手指咬掉MSN中文网2012。8。3。